Trisomie 21

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Trisomie 21

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Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome entier ou un fragment de chromosome soit représenté en trois exemplaires au lieu de deux. Parmi les 23 paires de chromosomes présents dans les cellules humaines, d’autres peuvent faire l’objet de trisomies complètes ou partielles. Toutefois, plus de 95% des fœtus atteints décèdent avant de naître ou après seulement quelques semaines de vie. La trisomie 18 (ou syndrome d’Edwards) est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. L'incidence est estimée à 1 naissance sur 6000 à 8000. La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle cause des malformations au cerveau, aux organes et aux yeux, de même qu’une surdité.

Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes organisés en 23 paires sur lesquels se trouvent les gênes. Au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde, chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de son bagage génétique. La trisomie 21 est causée par la présence d’un troisième chromosome 21, provoquée par une anomalie au cours de la division cellulaire. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes : il compte environ 300 gènes. Dans 95% des cas de trisomie 21, ce chromosome excédentaire se trouve dans toutes les cellules de l’organisme des personnes affectées. Des formes plus rares du syndrome de Down sont causées par d’autres anomalies de la division cellulaire. Chez environ 2% des personnes trisomiques, on retrouve des chromosomes excédentaires dans seulement une partie des cellules de l’organisme. On appelle cela la trisomie 21 mosaïque. Chez environ 3% des personnes trisomiques, une partie seulement du chromosome 21 est en surnombre. C’est la trisomie 21 par translocation.

l s'agit d'une "anomalie chromosomique". Comme vous le savez, le plan de fabrication de notre corps, notre patrimoine génétique, se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d'ADN. Il n'est pas "en vrac", mais regroupé en 46 chromosomes : 23 paires pour être exact. Il s'agit de paires car chacun de nos parents nous donne un exemplaire de chaque (réunis lors de la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde). Dans la trisomie, on trouve un chromosome supplémentaire dans la paire 21. C'est ce chromosome de trop qui va provoquer des désordres dans la construction de l'individu. En général, l'exemplaire en trop provient d'une erreur mécanique lors de la fabrication de l'ovule. Or ces erreurs de fabrication sont de plus en plus fréquentes avec l'âge de la mère. Dans certains cas, il ne s'agit pas d'un chromosome entier, mais de morceaux. Dans la majorité des cas, ces troubles chromosomiques donnent lieu spontanément à des fausses-couches.

Les tests de dépistage qui s’adressent à toutes les femmes enceintes, permettent d’évaluer si la probabilité ou le risque que le bébé soit atteint de la trisomie 21 est faible ou élevée. Ce test consiste en un prélèvement sanguin puis à l’analyse de la clarté nucale, c'est-à-dire l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus. Ce test a lieu lors d’une échographie entre 11 et 13 semaines de grossesse. Il est sans danger pour le fœtus. Les tests diagnostiques qui s’adressent aux femmes dont le risque est élevé, indiquent si le fœtus est atteint de la maladie. Ces tests sont habituellement effectués entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse. L'exactitude de ces techniques pour le dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %. Les résultats des tests sont disponibles en 2 ou 3 semaines.

L’amniocentèse permet de déterminer avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce test est habituellement effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse. Un prélèvement de liquide amniotique de l’utérus de la femme enceinte est effectué à l’aide d’une fine aiguille introduite dans l’abdomen. L’amniocentèse comporte certains risques de complications, qui peuvent aller jusqu’à la perte du fœtus (1 femme sur 200 est concernée).

La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique de l’organisme). Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d’une seule paire. Ce déséquilibre du fonctionnement du génome (l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines) et de l’organisme provoque un retard mental permanent et un retard de développement. La trisomie 21 peut varier en sévérité. Le syndrome est de mieux en mieux connu et une intervention précoce peut faire une grande différence dans la qualité de vie des enfants et des adultes atteints. Dans la grande majorité des cas, cette maladie n’est pas héréditaire, c'est-à-dire qu’elle ne se transmet pas des parents à leurs enfants.Mongolisme, Syndrome de Down et Trisomie 21 Le Syndrome de Down doit son nom au médecin anglais John Langdon Down qui publia en 1866 la première description des personnes atteintes de trisomie 21. Comme les personnes atteintes présentent des traits caractéristiques des Mongols, c'est-à-dire une petite tête, un visage rond et aplati des yeux bridés et écartés, on nommait familièrement cette maladie « l’idiotie mongoloïde » ou le mongolisme. Aujourd’hui, cette dénomination est plutôt péjorative.
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