Syndrome de Turner

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Syndrome de Turner

AUTRE.

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Les manifestations du syndrome de Turner sont très variables d’une personne à l’autre, mais dans la plupart des cas les symptômes récurrents sont : Une petite taille dans l’enfance (la taille adulte varie sans traitement de 142 à 147 cm) ; Un défaut de fonctionnement des ovaires remplacées par une bandelette nacrée fibreuse (visible par coelioscopie) ; Une infertilité à l’âge adulte. Ensuite, en fonction de l'âge, certains signes vont être révélateurs : In utero sur un caryotype fait en raison de l'âge avancé de la mère ou d'anomalies échographiques ; En période néonatale devant un lymphoedème congénital localisé sur le dos des pieds et des mains, remontant parfois sur les jambes et les avant-bras. Cet œdème se résorbe et laisse place à une peau mobile, trop lâche ; Dans l'enfance devant une petite taille ; À l'âge pubertaire devant une absence de développement des seins ou une absence de règles ; À tout âge devant une cardiopathie. Certaines anomalies morphologiques sont évocatrices : Un visage un peu rond ; Des palmures du cou rejoignant les épaules ; De nombreux naevi sur la peau ; Un thorax bombé en bouclier élargi avec des mamelons hypoplasiques très écartés.

Pour mieux comprendre, on sait que la différenciation sexuelle est sous la dépendance de deux chromosomes sexuels : X et Y. Dans la combinaison génétique XY, le chromosome Y induit la transformation de la gonade primitive en testicule. Le testicule est responsable chez l'embryon de la transformation des voies génitales indifférenciées en tractus génital mâle. Sans chromosome Y, pas de testicule, donc pas de développement des canaux de Wolff, pas de régression des canaux de Muller et finalement évolution femelle, de manière spontanée, du tractus génital. Sans chromosome Y, le développement de l'embryon se fait sur le mode féminin "par défaut" ; Dans la combinaison génétique XX, le deuxième chromosome X tient sous sa dépendance la différenciation de la gonade primitive en ovaire. Sans ce deuxième chromosome X, la gonade primitive reste à l'état indifférencié ; Dans le syndrome de Turner (X0), le phénotype est féminin (l'aspect extérieur est celui d'une fille) puisqu'il n'y a pas de chromosome Y, mais il n'y a pas d'ovaire puisqu'il n'y a pas de deuxième chromosome X.

Le syndrome de Turner n'affectant pas les capacités intellectuelles, la scolarité est peu perturbée. Si elle l'est, c'est surtout à cause des difficultés d’apprentissage et les troubles de l’audition. Un enfant peut nécessiter un soutien particulier ou (rarement) l'intégration dans des classes spécialisées. C'est surtout l’infertilité, lors d'un désir de grossesse, qui place ses jeunes femmes face à des choix tels que l’adoption ou le recours au don d’ovocytes.

Les traitements utilisés pour augmenter la taille sont l'hormone de croissance de synthèse (GH) et les œstrogènes. Le traitement par GH conduit à une taille adulte supérieure à 150 cm dans plus de 50% des cas. Les œstrogènes sont utilisés pour induire un développement des caractères sexuels secondaires et une accélération pubertaire de la vitesse de croissance. Un traitement estroprogestatif est ensuite entrepris. La stérilité est en principe définitive mais l'appareil génital est normal et permet une vie sexuelle satisfaisante. Les progrès de la fécondation in vitro ont rendu possible des grossesses chez ces femmes. Les autres traitements consistent à dépister et traiter les troubles et maladies potentiels pouvant découler du syndrome de Turner : Otites à répétition ; Strabisme ; Anomalies hormonales (endocrinopathies, diabète...) ; Hypothyroïdie ; Maladie cœliaque ; Hypertension artérielle ; En cas de malformation cardiaque, un traitement antibiotique est nécessaire avant toute intervention, y compris un soin dentaire minime, afin d’éviter une infection du cœur par une bactérie (endocardite) ; Des traitements orthopédiques peuvent être également nécessaires.

Le syndrome de Turner est dû à l’absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X chez la femme. Il entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires.
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