La drépanocytose empêche l’infection par le paludisme. La mutation génétique liée à la drépanocytose est un atout évolutif contre le paludisme (maladie grave transmise par les moustiques et très répandue dans les régions tropicales). En effet, la forme en faucilles des globules rouges drépanocytaires empêche le parasite responsable du paludisme d’y entrer et d’évoluer. Cette mutation génétique, lorsqu’elle est présente sur un seul des deux chromosomes, confère alors une résistance naturelle contre le paludisme, ce qui explique qu’elle soit plus fréquente dans les régions impaludées et dans les populations originaires de ces zones géographiques.

La sévérité de la drépanocytose est très variable d’un patient à l’autre et l’intensité des symptômes évolue au cours du temps pour un même patient. Les trois principaux symptômes sont l’anémie hémolytique, les crises douloureuses et une plus grande sensibilité aux infections. Ils peuvent se manifester dès l’âge de 3 mois et sont bien souvent plus graves et plus fréquents au cours de la petite enfance. La drépanocytose reste asymptomatique au cours de la grossesse et pendant les 2 premiers mois de l’enfant. À l’âge adulte, des complications supplémentaires peuvent apparaître. Anémies hémolytiques L’anémie se définit par un déficit de globules rouges et se traduit par une fatigue excessive chronique, une pâleur, et parfois même par une jaunisse (ou ictère) donnant un teint et des yeux jaunes ainsi qu’une coloration foncée des urines. Il s’agit le plus souvent du premier signe de la maladie. La sévérité de l’anémie peut varier au cours du temps. En effet, en cas de séquestration splénique aiguë (destruction des globules rouges par une hyperactivité de la rate), ou en cas d’infections à l’origine de crises aplasiques (un arrêt de production des globules rouges, causées par le parvovirus B19, au niveau de la moelle osseuse), l’anémie est susceptible de s’aggraver. Les drépanocytaires sont en permanence anémiés. Ces complications étant sans conséquences médicales graves, elles sont généralement assez bien tolérées. Crise vaso-oclusives Les crises vaso-oclusives se définissent par l’obturation des petits vaisseaux sanguins par les globules rouges falciformes, entrainant des douleurs vives, parfois extrêmement violentes. Ces douleurs peuvent être soudaines (ou aiguës) et transitoires (durer quelques heures) ou chroniques (durer plusieurs semaines).

Les douleurs chroniques peuvent également s’ajouter à des crises brutales. La déshydratation, le froid, l’altitude, le stress, les efforts sont des facteurs favorisant l’apparition de crises. Cette mauvaise irrigation des organes entraîne la destruction de tout ou partie de ceux-ci. Bien que l’ensemble des organes puissent être concernés, certains sont plus sujets aux crises vaso-occlusives. On observe notamment : Une atteinte des os et des articulations (particulièrement les os et articulations des bras et des jambes, le dos et la poitrine) ; Un syndrome pied-main ou dactylite (gonflement douloureux des mains et des pieds chez les tout petits) ; Des accidents vasculaires cérébraux (communs chez les patients drépanocytaires, notamment les enfants). Leur manifestation est variable (paralysie, maux de tête, trouble de l’équilibre…) et transitoire mais laisse bien souvent des séquelles irréversibles ; Un syndrome thoracique aigu (vaso-occlusion pulmonaire compromettant l’oxygénation de l’ensemble des organes, traduits par des difficultés respiratoires associées à des douleurs dans la poitrine, et parfois accompagnées de fièvre) ; Une nécrose de certains tissus (les vaso-occlusions répétées, en limitant l’apport en oxygène des tissus, conduit à une nécrose).

La drépanocytose affecte l'hémoglobine des globules rouges. Cette maladie génétique très répandue se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d'infections. Les traitements actuels ont permis d'augmenter grandement l'espérance de vie des patients affectés, mais ils restent limités.

L'anémie L'anémie est souvent le premier signe de la maladie. Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une jaunisse (ictère). L'anémie est susceptible de s'aggraver brutalement en cas de suractivité de la rate dans la destruction des globules rouges. On parle alors de séquestration splénique aiguë. Un arrêt de la production des globules rouges peut aussi aggraver l'anémie. Ces crises dites aplasiques peuvent être causées par le parvovirus B19, bénin en temps normal. Malgré ces complications possibles, l'anémie chronique est généralement assez bien tolérée par les drépanocytaires. Les crises vaso-occlusives Causées par l’obturation des petits vaisseaux sanguins, ces crises entrainent des douleurs aigues souvent extrêmement violentes. Elles affectent particulièrement les os, les articulations des bras et des jambes, le dos ou la poitrine. Chez les tout petits, la crise se manifeste généralement par un gonflement douloureux des mains et des pieds (syndrome pied-main). Ces occlusions vasculaires peuvent être à l'origine de complications majeures. Par exemple, les accidents vasculaires cérébraux (AVC) sont communs chez les drépanocytaires, surtout chez les enfants. Ces AVC se manifestent de façon très variable (paralysie, maux de tête, aphasie, trouble de l'équilibre…) et sont généralement transitoires. Dans certains cas, ils laissent toutefois de graves séquelles intellectuelles et/ou motrices. Autre exemple de complication grave, le syndrome thoracique aigu. Dans ce cas, la vaso-occlusion affecte le poumon et compromet l’oxygénation de tout l'organisme. Cela se traduit chez le patient par des difficultés respiratoires et des douleurs dans la poitrine, parfois accompagnées d'une fièvre. Enfin, la répétition des vaso-occlusions peut aboutir, à la longue, à la nécrose de certains tissus comme l’os (ostéonécrose)

La sensibilité aux infections Les infections exacerbent les autres manifestations de la drépanocytose (aggravation de l'anémie et favorisation des occlusions vasculaires). D'autre part, elles représentent toujours un risque de mortalité (septicémie foudroyante), tout particulièrement chez les enfants aux mécanismes de défense affaiblis. D’autres complications Au fil des ans, toutes ces manifestations de la maladie mettent l'organisme à rude épreuve. Les patients sont souvent affectés par un retard de croissance et une puberté plus tardive. Diverses complications chroniques peuvent se déclarer chez l'adulte. Elles sont susceptibles de toucher presque tous les organes notamment le rein (insuffisance rénale), le système ostéo-articulaire (arthrose, ostéoporose), l’œil (hémorragies intraoculaires), le foie, les poumons (hypertension artérielle pulmonaire) ou encore la vésicule biliaire (calculs).

DRÉPANOCYTOSE HOMOZYGOTE La forme de la maladie se manifeste avant l'âge de deux ans, entre 12 et 18 mois et se caractérise par : Un ictère (ou jaunisse) ; Un teint pâle ; Des douleurs abdominales ; Une anémie ; Une sensibilité aux infections. DRÉPANOCYTOSE HÉTÉROZYGOTE La forme hétérozygote ne se manifeste pas. En effet, la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène. La personne peut donner naissance à un enfant drépanocytaire si l'autre parent est également porteur du gène. Les symptômes de la drépanocytose: Dans sa forme homozygote, la drépanocytose se traduit chez l'enfant de 12-18 mois par un ictère, une pâleur, un gros foie et une grosse rate. Des crises douloureuses abdominales et des douleurs des membres sont caractéristiques. Parfois le médecin évoque une crise de R.A.A. (rhumatisme articulaire aigu) ou une appendicite. D'autres symptômes sont moins évocateurs : infections respiratoires à répétition, convulsions, coma, paralysies, insuffisance cardiaque, hématurie etc.... L'enfant atteint d'un syndrome drépanocytaire majeur est très exposé aux infections banales ou sévères : pneumopathies, méningites, septicémies, ostéomyélites etc. Ces infections sont sévères notamment chez les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans. Elles provoquent également des complications propres à la drépanocytose : Aggravation de l'anémie (pâleur, asthénie, gêne respiratoire, ictère) ; Accident vasculaire thromboembolique (hémiplégie, infarctus pulmonaire…) ; Crises brutales de déglobulisation (aplasie médullaire transitoire) ; crises douloureuses... La séquestration splénique aiguë se traduit chez un enfant de moins de 5 ans par une anémie aiguë avec une énorme rate d'apparition brutale. Une transfusion s'impose d'extrême urgence.