Maladie de Creutzfeldt-Jakob

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Maladie de Creutzfeldt-Jakob

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Les symptômes sont d'installation relativement rapide (généralement quelques semaines), les signes suivants à des degrés variables de présence incluent : Syndrome pyramidal Déficit cognitif et/ou des troubles psychiatriques (dans de rares cas extrêmes, démence) Troubles visuels Syndrome cérébelleux Mouvements anormaux involontaires Dans un cas, l'hyperacousie a été la première manifestation de la maladie

Ce sont des maladies rares caractérisées par une dégénérescence du système nerveux central et qui sont également appelées encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST). Elles sont dues à l’accumulation dans le cerveau d’une protéine normale mais mal conformée, la protéine prion(1). Malheureusement, la maladie de Creutzfeldt-Jakob se caractérise par une évolution rapide et fatale ainsi que par l’absence de traitement.

La maladie de Creutzfeld-Jakob est la seule maladie humaine à pouvoir être de cause génétique (due à une mutation dans le gène codant pour la protéine prion, la mutation E200K étant la plus fréquente), de cause infectieuse (secondaire à une contamination) ou de forme sporadique (de survenue aléatoire, sans mutation ni exposition à un prion exogène retrouvée).

La maladie débute souvent par des troubles non spécifiques comme l’insomnie ou l’anxiété. Peu à peu, des troubles de la mémoire, de l’orientation et du langage s’installent. Elle se manifeste ensuite par des troubles psychiatriques ainsi qu’une ataxie cérébelleuse (instabilité en station debout immobile et pendant la marche qui s'accompagne d'une titubation analogue à celle de l'ivresse). On note également des lésions typiques dans le système nerveux central (plaques florides, dépôts amyloïdes de PrPres entourés de vacuoles).

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie). La période d'incubation se compte en années, voire en décennies avant qu'apparaissent des troubles de l'équilibre et de la sensibilité, puis une démence.
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