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Dystrophie musculaire, Degenerescence
AUTRE.
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Les symptômes et l'âge d'apparition de la maladie dépendent du type de dystrophie musculaire. Les symptômes de la dystrophie musculaire incluent souvent : - des troubles de la coordination et de la mobilité, avec des chutes fréquentes; - une faiblesse musculaire; - une raideur articulaire. Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne apparaissent de manière précoce, habituellement lorsque l'enfant a entre 1 et 6 ans. Cette affection qui évolue rapidement touche d’abord les jambes et les hanches, et l’enfant a besoin d’un fauteuil roulant vers l’âge de 12 à 13 ans. Aux symptômes énumérés précédemment s’ajoutent la fatigue, les problèmes dans les os du dos et du thorax et, enfin, la déficience intellectuelle. Les personnes atteintes ont souvent de gros mollets parce que d’importants dépôts graisseux se forment sur les muscles de cette région. Ils peuvent éventuellement s'associer à des difficultés respiratoires et à une pneumonie.
Par ailleurs, certaines dystrophies ne touchent que les garçons : c’est le cas de la myopathies de Duchenne et de la myopathie de Becker. Dans les deux cas, le gène en cause dans ces deux maladies est situé sur le chromosome X qui existe en un seul exemplaire chez les personnes de sexe masculin.
En outre, la dégénérescence musculaire conduit le corps et les articulations à se déformer peu à peu : les personnes atteintes peuvent souffrir de scoliose. On observe fréquemment un raccourcissement des muscles et des tendons, qui donne lieu à des rétractions musculaires (ou tendineuses). Ces différentes atteintes se traduisent par des déformations articulaires : les pieds et les mains sont tournés vers l’intérieur et vers le bas, les genoux ou les coudes se déforment.
Toutes les dystrophies musculaires sont héréditaires. Chaque forme de dystrophie musculaire est associée à des mutations génétiques distinctes. La nature et l'emplacement chromosomique de la mutation génétique déterminent les caractéristiques de la dystrophie musculaire et la façon dont la maladie se transmet de génération en génération. En temps normal, le gène responsable des dystrophies de Duchenne et de Becker produit une protéine appelée dystrophine qui aide les cellules musculaires à conserver leur forme et à fonctionner normalement. Le gène déficient à l'origine de ces dystrophies musculaires ne produit pas suffisamment de dystrophine, ou produit une protéine qui ne remplit pas correctement sa fonction. Ce gène se situe sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X (ils ont également un chromosome Y mais celui-ci ne possède pas de copie du gène dystrophine). En général, la maladie ne se déclare pas chez les filles car le gène normal sur l'un des chromosomes X permet de produire suffisamment de dystrophine normale pour compenser le gène déficient présent sur l'autre chromosome.
Dystrophie ou myopathie? Le terme de "myopathie"est l'appellation générique qui désigne l'ensemble des pathologies musculaires se caractérisant par une atteinte des fibres musculaires. Les dystrophies musculaires sont des formes particulières de myopathies. Mais dans le langage courant, on utilise souvent le terme de myopathie pour parler dedystrophie musculaire.
Il n'existe pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais l'exercice et la physiothérapie peuvent empêcher les muscles de se resserrer autour des articulations. Des dispositifs d'assistance comme des appareils orthopédiques et des chaises roulantes peuvent aider les personnes souffrant de dystrophie musculaire. Les personnes souffrant de dystrophie de Duchenne peuvent prendre un corticostéroïde (telle la prednisone) pour améliorer la force et la fonction musculaires et pour réduire l’évolution de la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale). On doit prendre toutes les précautions nécessaires pour éviter les infections virales, qui pourraient dégénérer en pneumonie. Les personnes atteintes de cette maladie doivent recevoir le vaccin antipneumococcique pour prévenir la pneumonie.
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